Tweet
Ze kan heel goed communiceren met haar ogen helaas lukt het haar niet om te kunnen praten.
Kinderen met Angelman syndroom lijken op elkaar. De uiterlijke verschijnselen, het opvallende gedrag en de manier van lopen, kunnen iemand die vaker een kind met Angelman syndroom kind heeft gezien, op het spoor van de diagnose brengen. Vlak na de geboorte is aan het uiterlijk overigens niets bijzonders op te merken en dat geldt ook voor de zwangerschap. Pas in de loop van het eerste jaar ontstaan er lichte aanwijzingen aanwezig en is de ontwikkeling wat vertraagd. Maar dit alles is zo weinig opvallend, dat de diagnose pas op z'n vroegst in het tweede of derde jaar wordt gesteld als onderzoek wordt gedaan omdat de ontwikkeling achterblijft. Als er epilepsie op gaat treden kan op basis van specifieke afwijkingen op het EEG ook aan Angelman syndroom worden gedacht.
Uiterlijk herkenbare verschijnselen
De groei van het hoofd blijft achter bij dat van de rest van het lichaam. Daarbij is de achterkant van het hoofd vaak opvallend plat. De ogen liggen wat diep in de oogkas. De ogen zijn meestal blauw en het haar blond. De mond is vrij groot, met een dunne bovenlip en vaak een forse, volle onderlip, die wat naar onder gedrukt wordt door een wat uitstekende tong. Kwijlen komt vaak voor. De onderkaak is breed en de kin steekt wat naar voren. De meeste verschijnselen worden pas na het derde jaar duidelijk zichtbaar.
Gedrag
Angelman kinderen staan erom bekend dat ze vaak lachen. Reeds tijdens de eerste maanden kan duidelijk worden dat de baby vaker lacht, maar in het begin lijkt dit nog normaal en een reactie te zijn op iemand die zich over hem of haar heenbuigt. Vanaf de leeftijd van 3 jaar gaat het lachen opvallen. Later kan dit toenemen tot echte lach-aanvallen (vanaf 3e jaar). Later kunnen er perioden met lachen optreden die spontaan ontstaan.
Voor meer informatie over gedrag en gedragsproblemen : zie onder 'gedrag'.
Comment